出生缺陷的三級預防您了解嗎？

發(fā)布時間：2016-12-19瀏覽：4355 次

    12月17日-18日，由湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會、先天性畸形干預專業(yè)委員會、湖南省兒童醫(yī)院主辦，株洲市婦幼保健院承辦的先天性畸形干預專業(yè)委員會委員換屆會議暨2016年度先天畸形干預新進展學習班在株洲市婦幼保健院隆重舉行。湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會會長、湖南省衛(wèi)生計生委巡視員黃順玲、湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會先天性畸形干預專業(yè)委員會主任委員李碧香、湖南省兒童醫(yī)院副院長肖政輝、株洲市婦幼保健院院長周春慧、湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會副秘書長李穎出席開幕式，先天性畸形干預專業(yè)委員會委員、株洲市婦幼保健院外科大主任陳小林主持開幕式。會議邀請湖南省婦幼保健院唐雅兵教授、賈政軍教授、湖南省兒童醫(yī)院李碧香教授、何靜波教授、彭小明教授、徐和平教授、周崇高教授，羅金文副教授、長沙市婦幼保健院袁紅霞教授，湘雅二醫(yī)院黃健教授，郴州市兒童醫(yī)院李紅衛(wèi)教授等11位知名專家進行精彩的專題講座。

（左上黃順玲、右上肖政輝、右下周春慧、左下李穎）

    開幕式上，湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會會長、湖南省衛(wèi)計委巡視員黃順玲對先天性畸形干預專業(yè)委員會過去5年所取得的成績予以了充分肯定，同時對未來5年規(guī)劃提出了3點要求：希望專業(yè)委員會人員要做好出生缺陷預防工作，堅持一級預防、二級預防為主，三級預防為輔，不斷加強學習，提高自身素質(zhì)，為各基層單位提供技術支撐；要加強調(diào)研工作，及時為政府出臺政策、決策出謀劃策；加強科普宣傳工作，加大宣傳力度。
    大會選舉產(chǎn)生新一屆委員會委員，省兒童醫(yī)院胎兒與新生兒外科主任李碧香當選為主任委員；株洲市婦幼保健院小兒外科主任陳小林當選為副主任委員；產(chǎn)科主任彭楊、超聲科主任王玲、遺傳科主任周舒香當選為先天性畸形干預專業(yè)委員會委員。

黃順玲會長為李碧香頒發(fā)聘書

    隨后，眾多專家從小兒外科、產(chǎn)科、影像、遺傳等不同角度，針對產(chǎn)前篩查新進展，高危胎兒產(chǎn)前產(chǎn)后診治流程新概念，加強溝通、共同提高對常見先天性畸形的認識等問題進行了專題講座。旨在提高醫(yī)務人員對常見先天性畸形的認識，提高臨床救治水平，使相關專業(yè)間醫(yī)務人員對該類疾病的認識、干預及療效達成共識，避免錯誤地處理可糾治的先天性畸形胎兒、輕視需早期外科治療的新生兒，延誤最佳治療時機。

李碧香教授進行專題講座

何靜波教授進行專題講座.

彭小明教授進行專題講座

袁紅霞教授進行專題講座

周崇高教授進行專題講座

賈政軍教授進行專題講座

唐雅兵教授進行專題講座

黃健教授進行專題講座

徐和平教授進行專題講座

李紅衛(wèi)教授進行專題講座

羅金文副教授進行專題講座

    本次學習班共有來自省內(nèi)各級45家醫(yī)療機構，共165名醫(yī)務人員參加了學習。會后反響熱烈，好評如潮。很多同道表示本次學習班專家們的授課精彩紛呈，收獲良多，解決了臨床工作中遇到的很多實際問題，很實用。本次會議為小兒外科、產(chǎn)科、新生兒科、影像及遺傳優(yōu)生等多學科的醫(yī)生提供了一個互相學習和交流的平臺，為促進株洲地區(qū)各學科在先天性畸形方面持續(xù)、系統(tǒng)的發(fā)展，為保障株洲地區(qū)婦女兒童的健康做出了貢獻。

                                                            供稿：小兒外科 譚浩洋 遺傳優(yōu)生科 周舒香
攝影：黨辦 王俊雄
編輯：黨辦 袁銀

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出生缺陷是指胎兒在出生前發(fā)生的結構、功能或代謝異常。有些異常出生時就能發(fā)現(xiàn)，有些則在出生后一段時間或者數(shù)年后才逐步顯現(xiàn)。

出生缺陷防治是一項系統(tǒng)和長期工程，由于諸多因素的影響，湖南省出生缺陷發(fā)生率仍然居高不下，株洲市形勢也不容樂觀。2015年12月湖南省人民政府第一個出臺出生缺陷防治省政府法律規(guī)章《湖南省出生缺陷防治辦法》，于2016年1月1日正式施行。2016年5月株洲市人民政府制定《株洲市出生缺陷防治實施方案》。通過建立健全“政府主導、部門協(xié)作、專家支撐、社會參與”的工作機制，將我市出生缺陷防治工作納入法制化軌道。近年來初步建立了我市出生缺陷防治體系，基本形成了出生缺陷防治網(wǎng)絡，通過株洲市產(chǎn)前診斷中心技術團隊的努力，有效減少了出生缺陷的發(fā)生。

完善的出生缺陷防控體系，即一級預防、二級預防和三級預防干預服務。

一級預防干預服務：婚前、孕前檢查和保健。是指從對領證、計劃懷孕的男女雙方就開始實施干預，比如為男女青年實施“免費婚前醫(yī)學檢查”“免費孕前優(yōu)生檢查”“免費葉酸的發(fā)放”以及高危人群重點指導和服務等對潛在出生缺陷因素進行排查與評估。

1、避免近親結婚生育和大齡生育。

2、通過婚檢篩查病毒感染和慢性疾病、遺傳性等疾病，早發(fā)現(xiàn)、早治療。

3、補充葉酸及營養(yǎng)素：從孕前3個月到孕后3個月口服葉酸片可預防70％的神經(jīng)管畸形、15％的其它重大畸形、20％的嬰兒死亡，食用加碘鹽預防克汀病。

4、養(yǎng)成良好的生活習慣，避免接觸有毒、有害物質(zhì)，戒煙、戒酒，遠離毒品。

二級預防干預服務：建立在孕期常規(guī)定期檢查的基礎上，做好產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。通過生化、B超、染色體核型分析及基因診斷等檢查，確定胎兒有無異常，如體表和內(nèi)臟畸形、染色體疾病及基因病等。

1、胎兒系統(tǒng)超聲篩查與診斷：有效排除胎兒常見體表和內(nèi)臟結構畸形：孕早期胎兒系統(tǒng)超聲時間為11-13+6周，孕中期胎兒系統(tǒng)超聲時間為20-26周，孕晚期系統(tǒng)超聲時間為30-32周。

2、孕婦血清生化檢查：通過早期二聯(lián)、中期二聯(lián)或三聯(lián)血清標志物檢測，初步判定胎兒有無染色體異常、神經(jīng)管畸形和腹壁畸形的風險。

3、高精產(chǎn)前篩查：無創(chuàng)胎兒DNA檢測或無創(chuàng)NIPT-plus檢測。

4、地中海貧血的防控：基于血常規(guī)MCV/MCH表型篩查的基礎上開展地中海貧血的篩查。

5、產(chǎn)前診斷：通過羊膜腔穿刺或絨毛穿刺標本，行染色體核型分析及微缺失微重復檢測；地中海貧血基因等常見單基因病檢測，確定胎兒有無異常。

三級預防干預服務：新生兒疾病篩查和兒童保健。1、新生兒遺傳代謝病篩查：新生兒出生后48-72小時，足跟采血進行檢測，可篩查多種先天性遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病的可疑患兒，通過早期確診、早期干預，可避免智力低下、發(fā)育落后等嚴重不良后果的發(fā)生。

2、新生兒聽力篩查：早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾患兒，早期干預，減輕殘疾程度。

3、先天性畸形的干預：規(guī)范新生兒體檢及早確診畸形缺陷，爭取適時進行手術治療，關愛救助缺陷兒童，從而提高部分出生缺陷兒或殘疾兒的生活質(zhì)量。

株洲市婦幼保健院小兒外科

    成立于2006年元月，是株洲市目前唯一的小兒外科特色?？?，也是我省地市級醫(yī)院中規(guī)模最大的小兒外科之一，多項技術達國內(nèi)先進水平。在新生兒外科、小兒普外、小兒泌尿及小兒腔鏡外科等方面具有豐富的臨床經(jīng)驗，尤其是新生兒外科手術填補了多項株洲市空白。
    設有病床20張。對診治小兒外科常見病、疑難危急重病兒和小兒先天畸形的矯正等有較高的水平。開展了經(jīng)肛門先天性巨結腸根治術、包皮內(nèi)板或陰囊縱隔皮瓣治療各種類型先天性尿道下裂、先天性膽總管囊腫摘除膽腸R-Y吻合術、腸閉鎖、胃、腸穿孔等新生兒手術；運用微型腹腔鏡治療小兒斜疝、鞘膜積液、闌尾炎、幽門肥厚、膈疝、先天性巨結腸、腸旋轉不良、腸憩窒、隱睪探查固定等微手術。

 

專家介紹

外科大主任兼小兒外科主任  小兒外科主任醫(yī)師

    株洲市學術技術帶頭人、株洲市首批核心專家、株洲市小兒外科學科帶頭人、株洲市衛(wèi)生系統(tǒng)135人才工程首批學科帶頭人、株洲市首屆中青年知名醫(yī)師、株洲市臨床優(yōu)秀科主任。湖南省醫(yī)學會小兒外科專業(yè)委員會委員、中華婦幼外科學會第一屆學術委員會副主委、湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會先天性畸形專業(yè)委員會委員，株洲市微創(chuàng)腔鏡專業(yè)委員會副主委、株洲市普外、泌尿、乳腺癌專業(yè)委員會委員。湖南省兒科醫(yī)療聯(lián)合體第一屆學習委員會委員、中共株洲市委組織部遠程教育專家團成員、株洲市醫(yī)學會理事、株洲市醫(yī)學會醫(yī)療事故鑒定委員會專家?guī)斐蓡T，南華大學醫(yī)學實驗教學兼職教授。發(fā)表醫(yī)學論文30篇，獲獎科研6項，其中市級三等獎科研3項。
    從事小兒外科工作近30年，擅長小兒外科、小兒微創(chuàng)、腹腔鏡外科、新生兒外科及乳腺外科疾病的診治。
    門診時間：周一上午、周四上午